Klinische Charakteristika und Karzinomrisiko bei Patienten mit Peutz-Jeghers Syndrom (PJS)
- Das PJS ist ein Polyposis-Syndrom mit autosomal-dominantem Erbgang verursacht durch eine \(\textit {STK 11}\)-Mutation. Es geht einher mit einem erhöhten Lebenszeitrisiko für die Karzinomentstehung. Ziel der Arbeit ist eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation und die prospektive Beobachtung im Rahmen der Vorsorge. Mithilfe eines Fragebogens wurden die phänotypischen Daten erhoben. Nach genetischer Testung wurden die Genotypen in trunkierende und nicht-trunkierende Mutationen unterteilt. Bei 42% traten bereits in der ersten Dekade Komplikationen auf. Eine Mutation hatten 73% der Patienten. Zehn Karzinome wurden entdeckt und resultieren in einem kumulativen Lebensrisiko von 65% bis zum Alter von 65 Jahren. Patienten mit einer trunkierenden Mutation wurden häufiger operiert und wiesen mehr Polypen und häufiger Karzinome auf. Wir empfehlen die Vorsorge mit 8 Jahren zu beginnen, um Komplikationen zu vermeiden. Patienten mit einer trunkierenden Mutation könnten von kürzeren Vorsorgeintervallen profitieren.
Author: | Heidi IglGND |
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URN: | urn:nbn:de:hbz:294-32236 |
Referee: | Anke Claudia Reinacher-SchickORCiDGND, Andrea TannapfelORCiDGND |
Document Type: | Doctoral Thesis |
Language: | German |
Date of Publication (online): | 2011/10/27 |
Date of first Publication: | 2011/10/27 |
Publishing Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek |
Granting Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät |
Date of final exam: | 2011/05/31 |
Creating Corporation: | Medizinische Fakultät |
GND-Keyword: | Lentigopolyposis; Polyp (Medizin); Phänotyp; Genotyp; Krebs (Medizin) |
Institutes/Facilities: | Knappschaftskrankenhaus Bochum, Medizinische Klinik |
Dewey Decimal Classification: | Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit |
faculties: | Medizinische Fakultät |
Licence (German): | Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht |