Mutationsanalyse des \(\it {ATOH1}\)-Gens im Merkelzellkarzinom
- \(\bf {Problem:}\) Das Merkelzellkarzinom (MCC) ist ein seltener und aggressiver Hauttumor. Expressionsanalysen des Transkriptionsfaktors \(\it {ATOH1}\) (atonal homolog 1) haben in MCC-Zelllinien sowie in kolorektalen Tumoren eine Herabregulierung gezeigt, sodass eine Tumorsuppressorfunktion diskutiert wird. \(\bf {Methode:}\) In dieser Arbeit erfolgte eine Sequenzierung von \(\it {ATOH1}\) nach Sanger in 33 Tumoren und drei Zelllinien des MCC. \(\bf {Ergebnis:}\) Bei der Sequenzanalyse von \(\it {ATOH1}\) wurde in einer der 33 Tumoproben der vorbekannte SNP C711A gefunden und validiert. In allen weiteren Proben aus Zelllinien und Tumoren lag das \(\it {ATOH1}\)-Gen im Wildtyp vor. \(\bf {Diskussion:}\) Diese Arbeit zeigt, dass \(\it {ATOH1}\) im MCC nicht mutiert vorliegt und eine Tumorsuppressorfunktion daher unwahrscheinlich ist. Jedoch sollten zur Bestätigung dieser Annahme noch weitere epigenetische Untersuchungen und Expressionsanalysen erfolgen.
Author: | Shala Balke-WantGND |
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URN: | urn:nbn:de:hbz:294-62317 |
DOI: | https://doi.org/10.13154/294-6231 |
Referee: | Thilo GambichlerORCiDGND, Michael SandORCiDGND |
Document Type: | Doctoral Thesis |
Language: | German |
Date of Publication (online): | 2019/01/14 |
Date of first Publication: | 2019/01/14 |
Publishing Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek |
Granting Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät |
Date of final exam: | 2018/10/11 |
Creating Corporation: | Medizinische Fakultät |
GND-Keyword: | Merkel-Zellkarzinom; Hauttumor; Differenzierung; Wildtyp; Zelllinie |
Institutes/Facilities: | St. Josef-Hospital Bochum, Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie |
Dewey Decimal Classification: | Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit |
Licence (German): | Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht |