Klinische Charakteristika und Karzinomrisiko bei Patienten mit Peutz-Jeghers Syndrom (PJS)

Das PJS ist ein Polyposis-Syndrom mit autosomal-dominantem Erbgang verursacht durch eine \(\textit {STK 11}\)-Mutation. Es geht einher mit einem erhöhten Lebenszeitrisiko für die Karzinomentstehung. Ziel der Arbeit ist eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation und die prospektive Beobachtung im Rahmen der Vorsorge. Mithilfe eines Fragebogens wurden die phänotypischen Daten erhoben. Nach genetischer Testung wurden die Genotypen in trunkierende und nicht-trunkierende Mutationen unterteilt. Bei 42% traten bereits in der ersten Dekade Komplikationen auf. Eine Mutation hatten 73% der Patienten. Zehn Karzinome wurden entdeckt und resultieren in einem kumulativen Lebensrisiko von 65% bis zum Alter von 65 Jahren. Patienten mit einer trunkierenden Mutation wurden häufiger operiert und wiesen mehr Polypen und häufiger Karzinome auf. Wir empfehlen die Vorsorge mit 8 Jahren zu beginnen, um Komplikationen zu vermeiden. Patienten mit einer trunkierenden Mutation könnten von kürzeren Vorsorgeintervallen profitieren.

Metadaten
Author:	Heidi Igl GND
URN:	urn:nbn:de:hbz:294-32236
Referee:	Anke Claudia Reinacher-Schick ORCiD GND, Andrea Tannapfel ORCiD GND
Document Type:	Doctoral Thesis
Language:	German
Date of Publication (online):	2011/10/27
Date of first Publication:	2011/10/27
Publishing Institution:	Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek
Granting Institution:	Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät
Date of final exam:	2011/05/31
Creating Corporation:	Medizinische Fakultät
GND-Keyword:	Lentigopolyposis; Polyp (Medizin); Phänotyp; Genotyp; Krebs (Medizin)
Institutes/Facilities:	Knappschaftskrankenhaus Bochum, Medizinische Klinik
Dewey Decimal Classification:	Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit
faculties:	Medizinische Fakultät
Licence (German):	Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht

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