Zur Genetik des Morbus Parkinson
- Im Mittelpunkt steht der genetische Hintergrund von Morbus Parkinson (MP), insbesondere der häufigen \(\it Late-Onset\) Form der Erkrankung. Eine Mutationsanalyse der Gene \(\it Parkin\) und \(\it PINK1\) wurde in zwei großen europäischen MP Patientenkohorten durchgeführt. In einer deutschen MP Kohorte erfolgte eine Analyse des zuletzt beschriebenen Kandidatengens \(\it LRRK2\). Im \(\it Parkin\) Gen wurden 3 verschiedene Mutationen (T240M, R402C und R256C) bei insgesamt 4 \(\it Late-Onset\) Patienten identifiziert. Die Analyse des \(\it LRRK2\) Gens zeigte insgesamt 3 Patienten (2,5%) mit putativ pathogenen Mutationen (G2019S, A1151T), einschließlich der erstmals beschriebenen Mutation A1151T. Bei der Analyse des \(\it PINK1\) Gens wurden keine pathogene Mutationen gefunden. Mit der vorliegenden Arbeit konnte gezeigt werden, dass ein - wenn auch kleiner - Anteil von Patienten mit MP Mutationen in den bisher bekannten Kandidatengenen \(\it Parkin\) und \(\it LRRK2\) vorweist. Das \(\it PINK1\) Gen scheint keine Rolle bei der Pathogenese der \(\it Late-Onset\) Form zu spielen.
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| Author: | Anna Melissa SchlitterORCiDGND |
|---|---|
| URN: | urn:nbn:de:hbz:294-19896 |
| Subtitle (German): | Analyse der Gene Parkin, PINK1 und LRRK2 |
| Referee: | Jörg T. EpplenORCiDGND, Thomas MüllerORCiDGND |
| Document Type: | Doctoral Thesis |
| Language: | German |
| Date of Publication (online): | 2007/08/08 |
| Date of first Publication: | 2007/08/08 |
| Publishing Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek |
| Granting Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät |
| Date of final exam: | 2007/06/12 |
| Creating Corporation: | Medizinische Fakultät |
| GND-Keyword: | Mutation; Vererbung; Kandidatengen; Suszeptibilität |
| Institutes/Facilities: | Medizinische Fakultät, Abteilung für Humangenetik |
| Dewey Decimal Classification: | Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit |
| faculties: | Medizinische Fakultät |
| Licence (German): |  Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht |
