Untersuchungen zur genetischen Veranlagung bei ANCA-assoziierten systemischen Vaskulitiden

  • Ätiologie und Pathogenese \(\textit {ANCA-associated systemic vasculitides}\) (AASV) sind weitestgehend unbekannt. Ziel dieser Arbeit war es, zu prüfen, ob genetische Polymorphismen des Proteinase 3-Gens \(\it (PRTN3)\) und Gene verschiedener Adhäsionsmoleküle mit AASV assoziiert sind. Mit Hilfe verschiedener Verfahren der Mutationsanalyse konnten Assoziationen nachgewiesen werden. Diese bestehen zwischen unterschiedlichen Subgruppen der AASV zu einem Haplotypen des \(\it PRTN3\) bzw. zu mehreren Polymorphismen eines Adhäsionsmoleküls, dem \(\it CD18\)-Gen. Insgesamt wurden acht Polymorphismen im \(\it PRTN3\), zehn im \(\it CD18\) und fünf in Genen anderer Adhäsionsmoleküle untersucht. Die funktionelle Relevanz, der mit Subgruppen der AASV assoziierten Polymorphismen, könnte in einer Beeinflussung der Expression oder auch in einer Kopplung zu anderen eventuell funktionell bedeutsamen Polymorphismen begründet liegen.

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Metadaten
Author:Stephan MellerGND
URN:urn:nbn:de:hbz:294-8781
Referee:Jörg T. EpplenORCiDGND, Uwe SchauerGND
Document Type:Doctoral Thesis
Language:German
Date of Publication (online):2003/10/10
Date of first Publication:2003/10/10
Publishing Institution:Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek
Granting Institution:Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät
Date of final exam:2003/06/24
Creating Corporation:Medizinische Fakultät
GND-Keyword:Antigen CD18; Polymorphismus; Churg-Strauss-Syndrom; Granulomatose; Zelladhäsionsmolekül
Institutes/Facilities:Medizinische Fakultät, Abteilung für Molekulare Humangenetik
Dewey Decimal Classification:Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit
faculties:Medizinische Fakultät
Licence (German):License LogoKeine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht

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