Lysyl oxidase-like-2-Mutationen und reduzierte mRNA- und Protein-Expression in der mediodermalen Elastolyse
- Die mediodermale Elastolyse (MDE) ist eine seltene Hauterkrankung, die charakterisiert ist durch den Verlust von elastischen Fasern in der mittleren Dermis. Ziel war es, zu untersuchen, ob die Expression von Lysl-oxidase-like 2 (LOXL-2) in läsionaler Haut von an MDE erkrankten Patienten erniedrigt ist und ob Mutationen im LOXL-2-Gen bei erkrankten Patienten bestehen. Ergebnis dieser Dissertation war, dass eine verminderte Expression von LOXL-2 mRNA in läsionaler Haut von MDE erkrankten Patienten verglichen mit Proben aus gesunder Haut derselben Patienten sowie im Vergleich zu vollständig gesunden Kontrollprobanden herausgestellt werden konnte. Außerdem haben wir gesehen, dass in läsionaler Haut von MDE erkrankten Patienten die Proteinexpression von LOXL2 im Vergleich zu gesunder Haut derselben Patienten signifikant verringert war. Es zeigte sich darüber hinaus bei jedem der 5 Patienten mindestens eine Mutation im LOXL-2-Gen. Somit konnten die o.g. Fragestellungen bestätigt werden.
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| Author: | Mandana Mahjurian NamariGND |
|---|---|
| URN: | urn:nbn:de:hbz:294-86849 |
| DOI: | https://doi.org/10.13154/294-8684 |
| Referee: | Thilo GambichlerORCiDGND, Rudolf StadlerORCiDGND |
| Document Type: | Article |
| Language: | German |
| Date of Publication (online): | 2022/03/08 |
| Date of first Publication: | 2022/03/08 |
| Publishing Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek |
| Granting Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät |
| Date of final exam: | 2021/06/15 |
| Creating Corporation: | Medizinische Fakultät |
| GND-Keyword: | Cutis laxa; Lipoxygenase (12-); Kollagen; Elastin; Elastische Faser |
| Institutes/Facilities: | St. Josef-Hospital Bochum, Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie |
| Dewey Decimal Classification: | Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit |
| faculties: | Medizinische Fakultät |
| Licence (German): |  Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht |
