Glukokortikoidsupprimierbarer Hyperaldosteronismus in einer deutschen Familie
- In der vorliegenden Dissertation werden erstmalig Familienmitglieder einer deutschen Familie vorgestellt, die an einem glukokortikoidsupprimierbaren Hyperaldosteronismus (GSH) leiden. Der GSH ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, wobei der Gendefekt (chimäres Gen) auf Chromosom 8 liegt. Obwohl der GSH eine monogenetische Form des primären Hyperaldosteronismus (PHA) ist, weist er unterschiedliche Phänotypen auf. Die Prävalenz des PHA hat in den letzten Jahren deutlich zugenommen und der PHA ist die häufigste Ursache der sekundären arteriellen Hypertonie. Um die Diagnose GSH von den anderen Formen des PHA - wie Aldosteron-produzierendes Adenom oder idiopathische bilaterale Nebennierenrindenhyperplasie - abgrenzen zu können, müssen gezielte Untersuchungen durchgeführt werden. Bei allen betroffenen Patienten konnte molekularbiologisch der GSH eindeutig nachgewiesen werden.
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| Author: | Christian AltenhenneGND |
|---|---|
| URN: | urn:nbn:de:hbz:294-22254 |
| Referee: | Lars Christian RumpGND, Jörg T. EpplenORCiDGND |
| Document Type: | Doctoral Thesis |
| Language: | German |
| Date of Publication (online): | 2008/05/21 |
| Date of first Publication: | 2008/05/21 |
| Publishing Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek |
| Granting Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät |
| Date of final exam: | 2008/04/15 |
| Creating Corporation: | Medizinische Fakultät |
| GND-Keyword: | Sekundäre Hypertonie; Metabolische Alkalose; Aldosteron; Renin; Nebennierenrinde |
| Institutes/Facilities: | Marienhospital Herne, Medizinische Klinik I |
| Dewey Decimal Classification: | Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit |
| faculties: | Medizinische Fakultät |
| Licence (German): |  Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht |
