Identifizierung von Mutationen im \(\it FMR1\)-Gen mittels Schmelzkurvenanalyse \(\textit {(High-Resolution-Melting)}\) und DNA-Sequenzierung
- Es wurde untersucht in welcher Häufigkeit kausal pathogene Mutationen in den 17 Exons des FMR1-Gens, bei einem Kollektiv aus 508 mental retardierten Jungen vorkommen. Methode: Die Schmelzkurvenanalyse (High-Resolution-Melting, HRM) wurde erstmals zur Mutationsanalyse des FMR1-Gens genutzt. Auffällige Proben wurden durch direkte DNA-Sequenzierung evaluiert. Ergebnis: Es konnten neben zwölf bekannten Polymorphismen fünf neue Sequenzvarianten ermittelt werden. Die Mutation c.1444G>A in Exon 14 mit der Aminosäureaustausch Gly482Ser wird durch in silico-Analysen als potentiell pathogen eingestuft. Die Fehlsinn-Mutation c.1601G>A führt in Exon 15 zum Austausch Arg534His in der RGG-Box Proteindomäne des Genprodukts. Diskussion: Die Arbeit bestätigt, dass in größeren Patientengruppen mittels HRM neue Mutationen des FMR1-Gens gefunden werden. Im Patientenkollektiv konnten mit einer Häufigkeit von 0,59 % möglicherweise kausal pathogenen Punktmutationen im FMR1-Gen identifiziert werden.
Download full text files
Additional Services
| Author: | Maximilian Johannes Anton HandtGND |
|---|---|
| URN: | urn:nbn:de:hbz:294-51434 |
| Referee: | Jörg T. EpplenORCiDGND, Bianca MiterskiGND, Thomas HaafGND |
| Document Type: | Doctoral Thesis |
| Language: | German |
| Date of Publication (online): | 2017/02/04 |
| Date of first Publication: | 2017/02/04 |
| Publishing Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek |
| Granting Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät |
| Date of final exam: | 2016/12/13 |
| Creating Corporation: | Medizinische Fakultät |
| GND-Keyword: | Fragiles-X-Syndrom; Gen; Punktmutation; Mutation; Geistige Behinderung |
| Institutes/Facilities: | Medizinische Fakultät, Abteilung für Humangenetik |
| Dewey Decimal Classification: | Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit |
| faculties: | Medizinische Fakultät |
| Licence (German): |  Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht |
