Analyse der \(\it WDR45\) und \(\it C19orf12\) Gene bei Neurodegeneration mit Eisenansammlung im Gehirn
- Der Begriff Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation umfasst eine Gruppe heterogener neurodegenerativer Erkrankungen mit Störungen der Motorik, der Kognition und Eisenansammlungen im Gehirn. Im Rahmen dieser Dissertation sollte die Häufigkeit von Mutationen in den \(\it C19orf12\) und \(\it WDR45\) Genen ermittelt werden, die bei den NBIA-Subtypen MPAN und BPAN betroffenen sind. Für diese und weitere Fragestellungen kamen Techniken wie Sanger-Sequenzierung, High Resolution Melting Analyse und Fragmentlängenanalyse zum Einsatz. In zwei Gruppen mit 70 NBIA und 84 Rett Patienten konnten insgesamt vier Proben mit Mutationen in \(\it C19orf12\) und zwei Proben mit Mutationen in \(\it WDR45\) identifiziert werden. Die Häufigkeit von krankheitsauslösenden Mutationen in \(\it C19orf12\) und \(\it WDR45\) war damit vergleichsweise niedrig. Zum Verständnis neurodegenerativer Prozessen mit Eisenansammlung und den Zusammenhängen mit der Proteinfunktion von \(\it C19orf12\) und \(\it WDR45\) bedarf es weiterer Untersuchungen.
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| Author: | Anne TschentscherGND |
|---|---|
| URN: | urn:nbn:de:hbz:294-52576 |
| Referee: | Sabine HoffjanGND, Moritz MeinsGND |
| Document Type: | Doctoral Thesis |
| Language: | German |
| Date of Publication (online): | 2017/05/28 |
| Date of first Publication: | 2017/05/28 |
| Publishing Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek |
| Granting Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät |
| Date of final exam: | 2016/12/13 |
| Creating Corporation: | Medizinische Fakultät |
| Tag: | Mitochondrienmembran |
| GND-Keyword: | Rett-Syndrom; Spinocerebellare Ataxie; Mutation; Motorik; Nervendegeneration |
| Institutes/Facilities: | Medizinische Fakultät, Abteilung für Humangenetik |
| Dewey Decimal Classification: | Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit |
| Licence (German): |  Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht |
