Analyse des \(\it MSH6\)-Gens bei Familien mit erblichem Dickdarmkarzinom (\(\textit {Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer}\), HNPCC) mittels direkter Sequenzier- und DHPLC-Analyse
- Die erbliche Darmkrebserkrankung HNPCC (\(\textit {Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer}\)) bildet die größte Entität der erblichen Darmkrebserkrankungen. Eher seltene Auslöser sind Mutationen im \(\it MSH6\)-Gen, das hier bei Patienten mit HNPCC-Syndrom untersucht wurde. Für \(\it MSH6\)-Mutationsträger wird in der Literatur ein ~10 Jahre höheres Erkrankungsalter und geringere Penetranz angegeben. Das \(\it MSH6\)-Gen wurde sowohl mit Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC) untersucht als auch sequenziert. Die DHPLC-Technologie wurde zur zuverlässigen und vergleichsweise kostengünstigen Voruntersuchung der Proben etabliert. In den Familien mit nachgewiesener \(\it MSH6\)-Mutation zeigten einzelne Personen frühe Tumorentwicklung und metachrone Tumorentstehung. Damit ist auch bei Patienten mit \(\it MSH6\)-Mutation mit schwereren Krankheitsverläufen zu rechnen. Die Leitlinien zur Früherkennung bei HNPCC-Familien sollten folglich für Patienten und Angehörige mit Mutation im \(\it MSH6\)-Gen keinesfalls gelockert werden.
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