Invasive und nicht invasive Diagnostik im ersten Trimenon der Schwangerschaft

Vorliegende Arbeit untersucht die Möglichkeit der Risikopräzisierung für chromosomale Auffälligkeiten im I. Trimenon über Kombination des sensitiven Ultraschallmarkers der fetalen Nackentransparenz mit den mütterlichen biochemischen Serumparametern hCG, freies Beta-hCG und PAPP-A unter Berücksichtigung des mütterlichen Alters. Die Studie zeigt, dass mit zunehmender Dicke der fetalen Nackentransparenz eine Zunahme der auffälligen Karyotypen zu verzeichnen ist. Biochemisch fanden sich bei unterschiedlichen chromosomalen Aberrationen charakteristische Veränderungsmuster. Die Berechnung des Gesamtrisikos für eine chromosomale Auffälligkeit ergibt sich aus der Kombination der einzelnen Risikoparameter mit einer Entdeckungsrate von 95% für die Trisomie 21. Durch die Kombination aus Biochemie und NT kann der größte Teil der Trisomie 21- und Trisomie 18-Schwangerschaften, sowie der Triploidien bereits im I. Trimenon als Risikogruppe definiert werden. Eine frühe Pränataldiagnostik ist möglich.

Metadaten
Author:	Stefan Keuter GND
URN:	urn:nbn:de:hbz:294-3519
Referee:	Bernd Eiben GND
Document Type:	Doctoral Thesis
Language:	German
Date of Publication (online):	2003/03/18
Date of first Publication:	2003/03/18
Publishing Institution:	Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek
Granting Institution:	Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät
Date of final exam:	2001/10/18
Creating Corporation:	Medizinische Fakultät
GND-Keyword:	Biochemie; Screening-Test; Schwangerschaft; Pränatale Diagnostik; Ultraschall
Institutes/Facilities:	Medizinische Fakultät, Abteilung für Molekulare Humangenetik
Dewey Decimal Classification:	Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit
faculties:	Medizinische Fakultät
Licence (German):	Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht

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