Mutationen im \(\it MFN2\)-Gen als Ursache der hereditären peripheren Polyneuropathie Charcot-Marie-Tooth Typ 2
- Charcot-Marie-Tooth Neuropathien (CMT) sind genetisch heterogene Erkrankungen des peripheren Nervensystems. Mutationen im \(\it MFN2\)-Gen wurden für die Charcot-Marie-Tooth Erkrankung vom Typ 2A verantwortlich gemacht. In vorliegender Studie sollte untersucht werden, ob eine Assoziation von CMT2-Erkrankungen und Mutationen im \(\it MFN2\)-Gen in unserem Patientenkollektiv besteht. Aus diesem Grund wurde DNS von Patienten mit der klinischen Diagnose CMT2 mittels molekulargenetischer Methoden untersucht. In einem Kollektiv von 73 Patienten wurden insgesamt 6 Mutationen gefunden, welche zuvor noch nicht in der Literatur beschrieben worden sind. Diese Studie konnte eine Assoziation zwischen \(\it MFN2\)-Mutationen und CMT2-Neuropathien eindeutig nachweisen. Sie liefert somit einen wichtigen Beitrag zur Erforschung von hereditären Neuropathien und deren Ursachen.
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| Author: | Kathrin EngelfriedGND |
|---|---|
| URN: | urn:nbn:de:hbz:294-22907 |
| Referee: | Moritz MeinsGND, Matthias VorgerdORCiDGND |
| Document Type: | Doctoral Thesis |
| Language: | German |
| Date of Publication (online): | 2008/08/13 |
| Date of first Publication: | 2008/08/13 |
| Publishing Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek |
| Granting Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät |
| Date of final exam: | 2008/06/17 |
| Creating Corporation: | Medizinische Fakultät |
| GND-Keyword: | Erbkrankheit; Charcot-Marie-Syndrom; Angeborene Krankheit; Polyneuropathie; Neurogene Muskelatrophie |
| Dewey Decimal Classification: | Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit |
| faculties: | Medizinische Fakultät |
| Licence (German): |  Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht |
