Genetische Analyse der Kandidatengene NFKB1 und UCHL1 bei deutschen Patienten mit Morbus Parkinson

  • In der vorliegenden Arbeit wurden die Kandidatengene NFKB1 und UCHL1 einer Mutationsanalyse unterzogen. Methode: Als Screening wurde die SSCP-Methode angewandt. Ggf. schlossen sich direkte Sequenzierung und Allelassoziationsuntersuchungen an. Ergebnis: Bei 96 sporadischen Patienten wurden keine Proteinstruktur verändernden Basenaustausche im NFKB1-Gen gefunden. Im UCHL1-Gen wurde ein S18Y-Polymorphismus im Exon 3 in der untersuchten deutschen Population gefunden. Für Träger des Y-Allels ergab sich ein geringeres Erkrankungsrisiko für sporadischen MP. Diskussion: Eine genetische Veränderung des NFKB1-Gens kommt allenfalls äußerst selten als ursächlicher Faktor in der Pathogenese des MP in Frage. Für den sporadischen MP ergab die Assoziationsstudie deutliche Hinweise für eine pathophysiologische Relevanz des UCHL1-Gens im Rahmen der multifaktoriellen Entstehung.

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Metadaten
Author:Philip Johannes Wintermeyer
URN:urn:nbn:de:hbz:294-7008
Referee:Jörg T. EpplenORCiDGND, Claus DoberauerGND
Document Type:Doctoral Thesis
Language:German
Date of Publication (online):2003/04/04
Date of first Publication:2003/04/04
Publishing Institution:Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek
Granting Institution:Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät
Date of final exam:2003/01/07
Creating Corporation:Medizinische Fakultät
GND-Keyword:Genmutation; Genanalyse; Screening; Humangenetik
Dewey Decimal Classification:Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit
Licence (German):License LogoKeine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht

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