Mutationsanalyse ausgewählter neuromuskulärer und metabolischer Erkrankungen

  • Bei MODY, APBD, Hyper-CKämie und RMD wurden verschiedene Techniken der Mutationsdetektion evaluiert. Familiäre Phosphorylase-Kinase-(PhK) Defizienz wurde per Kopplungsanalyse mit zwei PhK-Untereinheiten untersucht. In der SSCP-Analyse wurden 17 MODY-Mutationen detektiert. Bei 12 von 72 MODY-Familien wurden Mutationen im Glucokinase-Gen gefunden, davon 25% mit einem Gestationsdiabetes, bei 7 Familien im HNF1\(\alpha\)-Gen. Das Manifestationsalter lag für MODY2 bei 10,4 \(\pm\) 4,4 und 16,1 \(\pm\) 3,1 Jahren bei MODY3. Es wurden erstmals zwei Mutationen im GBE-Gen bei einer Nicht-Ashkenazi-jüdischen APBD-Patientin identifiziert. Bei sporadischer RMD wurde erstmals eine dominante de-novo-Mutation des Caveolin-3-Gens nachgewiesen. Die indirekte Immunfluoreszenz zeigte neben der Caveolin-3-Verminderung eine Reduktion von \(\alpha\)-Dystroglykan und so eine mögliche Interaktion der Membranproteine bei RMD. Die Methoden stellten mit Einschränkungen bei differenzierter Anwendung ein ausreichendes Armentarium zur Verfügung.

Download full text files

Export metadata

Additional Services

Share in Twitter Search Google Scholar
Metadaten
Author:Focke Ziemssen
URN:urn:nbn:de:hbz:294-7323
Referee:Matthias VorgerdORCiDGND, Jörg T. EpplenORCiDGND
Document Type:Doctoral Thesis
Language:German
Date of Publication (online):2003/05/20
Date of first Publication:2003/05/20
Publishing Institution:Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek
Granting Institution:Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät
Date of final exam:2003/02/11
Creating Corporation:Medizinische Fakultät
GND-Keyword:Glykogen; Diabetes mellitus; Chromosomenpolymorphismus; Muskelkrankheit
Institutes/Facilities:Berufsgenossenschaftliches Universitätsklinikum Bergmannsheil, Neurologische Universitätsklinik und Poliklinik
Dewey Decimal Classification:Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit
Licence (German):License LogoKeine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht