Die spinozerebelläre Ataxie Typ 2

Die spinozerebellare Ataxie Typ 2 (SCA2) gehört zu den autosomal-dominanten zerebellären Ataxien. Die spinozerebellaren Ataxien sind gekennzeichnet durch eine hohe Variabilität der Krankheitsbilder innerhalb einzelner Familien sowie großen Überlappungen zwischen den verschiedenen Krankheitsformen. Das Ziel dieser Arbeit ist es, für die spinozerebellare Ataxie Typ2 das zugehörige Krankheitsbild zu ermitteln und die für diese Erkrankung charakteristischen Merkmale im Vergleich mit anderen spinozerebellaren Ataxien herauszuarbeiten. Insgesamt waren nur wenige statistisch signifikante Unterschiede im Vergleich mit den anderen Ataxieformen festzustellen. Die Symptomkombination aus Sakkadenverlangsamung, Tremor, Hypo- bzw. Areflexie und Muskelkrämpfen kann auf eine SCA2-Erkrankung hinweisen. Eine Sicherung der Diagnose 'SCA2' allein aufgrund der erhobenen Befunde kann jedoch nicht erfolgen, eine genetische Sicherung bleibt unverzichtbar.

Metadaten
Author:	Peter Blanke GND
URN:	urn:nbn:de:hbz:294-3827
Subtitle (German):	klinische Symptomatik, Elektrophysiologie und bildgebende Verfahren im Vergleich mit der spinozerebellären Ataxie Typ 1, 3 und 6
Referee:	Ludger Schöls GND, Michael Haupts ORCiD GND
Document Type:	Doctoral Thesis
Language:	German
Date of Publication (online):	2003/03/18
Date of first Publication:	2003/03/18
Publishing Institution:	Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek
Granting Institution:	Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät
Date of final exam:	2001/10/18
Creating Corporation:	Medizinische Fakultät
GND-Keyword:	Spinozerebellare Ataxie; Glutamin; Antizipation
Institutes/Facilities:	St. Josef-Hospital Bochum, Neurologische Klinik
Dewey Decimal Classification:	Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit
faculties:	Medizinische Fakultät
Licence (German):	Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht

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