Identifizierung von Mutationen im \(\it MRAP2\) Gen bei extrem adipösen Kindern und Jugendlichen und untergewichtigen Kontrollpersonen
- \(\it MRAP2\) modeliert als accessorisches Protein die MC4R Funktion. \(\it MRAP2\) knockout Mäuse zeigen eine starke Gewichtszunahme. Bei Zebrafischen gibt es zwei Varianten des Proteins, beide kontrollieren die MC4R Aktivität. Ziel dieser Arbeit war es, Mutationen im \(\it MRAP2\) Gen bei extrem adipösen Kindern und Jugendlichen zu identifizieren, gefundeneVarianten mittels \(\textit {in silico}\) Verfahren zu analysieren und anschließend mittels Genotypisierung eine Assoziation zu Adipositas zu untersuchen. Der Mutationsscreen des kodierenden Bereiches von \(\it MRAP2\) erfolgte an 184 extrem adipösen Kindern und Jugendlichen und 184 untergewichtigen Erwachsenen. Es wurden drei nicht synonyme Varianten, zwei davon bislang noch nicht beschrieben, und zwei synonyme Varianten detektiert. Besonders p.Gln174Arg scheint einen potentiell schädigenden Effekt auf die Funktion von \(\it MRAP2\) zu besitzen.
Author: | Laura Rosemarie SczesnyGND |
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URN: | urn:nbn:de:hbz:294-56575 |
Referee: | Stephan HerpertzORCiDGND, Udo SchneiderGND |
Document Type: | Doctoral Thesis |
Language: | German |
Date of Publication (online): | 2018/04/09 |
Date of first Publication: | 2018/04/09 |
Publishing Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek |
Granting Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät |
Date of final exam: | 2018/01/25 |
Creating Corporation: | Medizinische Fakultät |
GND-Keyword: | Melanocortin-4-Rezeptor; Fettsucht; Körpergewicht; Stoffwechsel; Gewichtsabnahme |
Institutes/Facilities: | LWL-Universitätsklinikum Bochum, Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie |
Dewey Decimal Classification: | Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit |
Licence (German): | Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht |