Identifizierung von Mutationen im \(\it MRAP2\) Gen bei extrem adipösen Kindern und Jugendlichen und untergewichtigen Kontrollpersonen

  • \(\it MRAP2\) modeliert als accessorisches Protein die MC4R Funktion. \(\it MRAP2\) knockout Mäuse zeigen eine starke Gewichtszunahme. Bei Zebrafischen gibt es zwei Varianten des Proteins, beide kontrollieren die MC4R Aktivität. Ziel dieser Arbeit war es, Mutationen im \(\it MRAP2\) Gen bei extrem adipösen Kindern und Jugendlichen zu identifizieren, gefundeneVarianten mittels \(\textit {in silico}\) Verfahren zu analysieren und anschließend mittels Genotypisierung eine Assoziation zu Adipositas zu untersuchen. Der Mutationsscreen des kodierenden Bereiches von \(\it MRAP2\) erfolgte an 184 extrem adipösen Kindern und Jugendlichen und 184 untergewichtigen Erwachsenen. Es wurden drei nicht synonyme Varianten, zwei davon bislang noch nicht beschrieben, und zwei synonyme Varianten detektiert. Besonders p.Gln174Arg scheint einen potentiell schädigenden Effekt auf die Funktion von \(\it MRAP2\) zu besitzen.

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Metadaten
Author:Laura Rosemarie SczesnyGND
URN:urn:nbn:de:hbz:294-56575
Referee:Stephan HerpertzORCiDGND, Udo SchneiderGND
Document Type:Doctoral Thesis
Language:German
Date of Publication (online):2018/04/09
Date of first Publication:2018/04/09
Publishing Institution:Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek
Granting Institution:Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät
Date of final exam:2018/01/25
Creating Corporation:Medizinische Fakultät
GND-Keyword:Melanocortin-4-Rezeptor; Fettsucht; Körpergewicht; Stoffwechsel; Gewichtsabnahme
Institutes/Facilities:LWL-Universitätsklinikum Bochum, Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie
Dewey Decimal Classification:Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit
Licence (German):License LogoKeine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht