Analyse von Polymorphismen in Genen von RIG-I-like Rezeptoren in deutschen Multiple Sklerose Patienten und Untersuchungen zur familiären Multiplen Sklerose
- Multiple Sklerose (MS) ist eine autoimmune Erkrankung, deren Ätiologie kontrovers diskutiert wird. Im ersten Teil wurde die sporadische MS untersucht. Dafür wurden 18 Single-Nucleotide-Polymorphismen (SNP) in den Genen \(\it IFIH1-\), \(\it RIG-I-\), \(\it LGP2-\) und \(\it VISA\) in zwei deutschen Kohorten untersucht. Es fanden sich keine signifikanten Zusammenhänge zwischen SNP und MS. Allerdings zeigten SNP im \(\it VISA\)-Gen eine Assoziation zum Manifestationsalter der MS. Zudem konnten Zusammenhänge von SNP-Kombinationen zum MS-Risiko gefunden werden. Der zweite Teil diente der Untersuchung der familiären MS. Grundlage hierfür bildete eine sechsköpfige Familie mit gesunden Eltern und vier erkrankten Kindern (darunter eineiige Drillinge). Diese wurde auf 58 Risikoallele genotypisiert, um eine Beladung mit MS zu errechnen. Weiterhin wurde eine Untersuchung zu Kopienzahlvariationen durchgeführt. Nach Identifizierung mehrerer Bereiche stellten sich die Gene \(\it MYEF2\), \(\it SLC27A2\), \(\it DUT\) und \(\it HDC\) auf Chromosom 15 als Kandidatengene dar.
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| Author: | Kathrin BruchGND |
|---|---|
| URN: | urn:nbn:de:hbz:294-57313 |
| Referee: | Sabine HoffjanGND, Bernd EibenGND |
| Document Type: | Doctoral Thesis |
| Language: | German |
| Date of Publication (online): | 2018/06/13 |
| Date of first Publication: | 2018/06/13 |
| Publishing Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek |
| Granting Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Katholisch-Theologische Fakultät |
| Date of final exam: | 2018/04/24 |
| Creating Corporation: | Medizinische Fakultät |
| GND-Keyword: | Multiple Sklerose; Assoziation; Rezeptor; Allel; Chromosom 15 |
| Institutes/Facilities: | Medizinische Fakultät, Abteilung für Humangenetik |
| Dewey Decimal Classification: | Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit |
| faculties: | Medizinische Fakultät |
| Licence (German): |  Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht |
