Identifizierung und elektrophysiologische Charakterisierung von Mutationen im cardialen \(Ca^{2+}-Freisetzungskanal/Ryanodin-Rezeptor\)
- Das Gen des humanen cardialen Ryanodin-Rezeptors wurde bei Patienten mit verschiedenen Cardiomyopathien auf Mutationen hin untersucht. Es konnten zwei Abweichungen nachgewiesen werden, G1885E und G1886S. Es konnte zum ersten Mal Abweichungen im Ryanodin-Rezeptor mit der Ausbildung einer DCM in Verbindung gebracht werden. G1886S scheint ein Risikofaktor für Cardiomyopathien zu sein. Der native Kanal mit G1885E und G1886S wurde mittels Einzelkanaluntersuchung im künstlichen Lipid-Bilayer analysiert. Ebenso wurde ein nativer Wildtypkanal, ein rekombinanter Wildtyp und die Mutante E4950K analysiert. Es wurden Öffnungsdauer, Amplitude und Öffnungswahrscheinlichkeit unter Einfluss verschiedener Effektoren ermittelt. Der native Kanal mit G1885E und G1886S besaß erhöhte Öffnungswahrscheinlichkeit und vier Leitfähigkeitszustände, wie auch Rezeptoren FKBPdefizienter Mäuse. Es könnte die Wechselwirkung mit FKBP gestört sein. Mutante E4950K hatte regulatorische Eigenschaften verloren.
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| Author: | Nina LukasGND |
|---|---|
| URN: | urn:nbn:de:hbz:294-9937 |
| Referee: | Ludwig M.G. HeilmeyerGND, Andrea BlöchlGND |
| Document Type: | Doctoral Thesis |
| Language: | German |
| Date of Publication (online): | 2004/02/16 |
| Date of first Publication: | 2004/02/16 |
| Publishing Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek |
| Granting Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Fakultät für Chemie und Biochemie |
| Date of final exam: | 2004/02/03 |
| Creating Corporation: | Fakultät für Chemie und Biochemie |
| GND-Keyword: | Calciumkanal; Mutation; Sequenzanalyse (Chemie); Herzmuskelkrankheit; Elektrophysiologie |
| Institutes/Facilities: | Lehrstuhl für Physiologische Chemie I, Abteilung Biochemie Supramolekularer Systeme |
| Dewey Decimal Classification: | Naturwissenschaften und Mathematik / Chemie, Kristallographie, Mineralogie |
| faculties: | Fakultät für Chemie und Biochemie |
| Licence (German): |  Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht |
