Über das pränatale Screening auf fetale Aneuploidien mittels "Single Nucleotid Polymorphismus" Untersuchungen aus zellfreier DNA aus dem mütterlichen Blut

Es wurden 9˙900 PanoramaTeste® von 2013 bis 2016 ausgewertet nach Alter, SSW, fetale Fraktion, Indikation. Ziel war die Ermittlung der Testgüte, die Auswertung der Untersuchungen ohne Ergebnis und die Integration in die bisherige Pränataldiagnostik. Das Ergebnis war in 95,9% unauffällig, in 2% auffällig mit Trisomie 21 an erster Stelle. Der PPV für alle untersuchten Chromosomenstörungen betrug 90,1 %, in 8,7 % wurde das auffällige Ergebnis nicht bestätigt, in 2 % ergab der Test kein Ergebnis. Hier fanden sich mit 11,4 % überproportional viele Feten mit auffälligem Ultraschall - und/oder Chromosomenbefund. Der NIPT ist eine Screeningmethode von sehr hoher Aussagekraft und niedriger Fehlerquote, ein auffälliger Test muss durch invasive Diagnostik gesichert werden. Die Kombination mit einem frühen Organultraschall erweitert die Aussagekraft des Tests erheblich, besonders in der Gruppe ohne Ergebnis gelingt dadurch die Unterscheidung zwischen genetisch auffälligen und unauffälligen Feten.

Metadaten
Author:	Andrea Maria Fotiadis-Schmitz GND
URN:	urn:nbn:de:hbz:294-68998
DOI:	https://doi.org/10.13154/294-6899
Referee:	Bernd Eiben GND, Sabine Hoffjan GND
Document Type:	Doctoral Thesis
Language:	German
Date of Publication (online):	2020/01/16
Date of first Publication:	2020/01/16
Publishing Institution:	Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek
Granting Institution:	Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät
Date of final exam:	2019/10/29
Creating Corporation:	Medizinische Fakultät
GND-Keyword:	Pränatale Diagnostik; NIPT; Ultraschall; Genetische Beratung; Schwangerschaft
Dewey Decimal Classification:	Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit
faculties:	Medizinische Fakultät
Licence (German):	Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht

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