Detektion von genetischen Veränderungen in den Genen \(\it SPART\), \(\it FA2H\) und \(\it DDHD2\) bei hereditärer spastischer Spinalparalyse
- Die HSP umfassen eine Gruppe seltener neurodegenerativer Erberkrankungen. Für zukünftige gentherapeutische Ansätze ist eine Kenntnis der zugrundeliegenden genetischen Veränderungen essenziell. In dieser Studie wurde eine Mutationsanalyse auf seltene rezessive Formen der HSP durchgeführt. Als Methode wurde eine Schmelzkurvenanalyse mittels High-Resolution-Melting und anschließender Sequenzierung auffälliger Ergebnisse angewandt. Mit der durchgeführten Analyse konnten in der untersuchten Kohorte keine eindeutig pathogenen Mutationen entdeckt werden. Bei einigen Veränderungen ist ein möglicher pathogener Effekt nicht sicher auszuschließen. Im Rahmen der Studie bestätigt sich die Seltenheit der untersuchten Krankheitsformen. In Zukunft werden voraussichtlich das whole genome sequencing und die NGS-Panel Testung einen größeren Stellenwert zur Detektion von Mutationen einnehmen.
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| Author: | Carina SeifertGND |
|---|---|
| URN: | urn:nbn:de:hbz:294-69853 |
| DOI: | https://doi.org/10.13154/294-6985 |
| Referee: | Jörg T. EpplenORCiDGND, Huu Phuc NguyenORCiDGND |
| Document Type: | Doctoral Thesis |
| Language: | German |
| Date of Publication (online): | 2020/02/13 |
| Date of first Publication: | 2020/02/13 |
| Publishing Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek |
| Granting Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät |
| Date of final exam: | 2019/11/12 |
| Creating Corporation: | Medizinische Fakultät |
| GND-Keyword: | Erbkrankheit; Humangenetik; Spastische Spinalparalyse; Mutation; Nervendegeneration |
| Institutes/Facilities: | Medizinische Fakultät, Abteilung für Humangenetik |
| Dewey Decimal Classification: | Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit |
| faculties: | Medizinische Fakultät |
| Licence (German): |  Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht |
