Die Rolle genetischer Veränderungen des Glucocerebrosidase-Gens auf die Entwicklung von Synucleinopathien am Beispiel der Parkinson-Erkrankung
- Mutationen im Glucocerebrosidase-Gen (GBA) sind mit dem Auftreten der Parkinson Erkrankung (PD) assoziiert. Zunächst analysierten wir die DNA von 790 britischen PD-Patienten und 257 Kontrollpatienten auf Mutationen innerhalb des GBA-Gens. GBA-Mutationen wurden mit einer Häufigkeit von 4,18% (33/790) gefunden. Klinische Merkmale beinhalteten ein früheres Ersterkrankungsalter, ein gutes Ansprechen auf die Behandlung mit L-Dopa sowie ein erhöhtes Auftreten von kognitiven Defiziten. Neuropathologische Untersuchungen zeigten ein typisches Verteilungsmuster von Lewy-Körperchen in neokortikalen Arealen. In einer zweiten Studie wurde DNA von 108 Patienten mit Multisystematrophie (MSA) auf GBA-Mutationen analysiert und mit gesunden Kontrollen verglichen. Hierbei ergab sich keine statistisch relevante Assoziation. In der dritten Studie entwickelten wir einen auf Real Time-Quaking-Induced Conversion (RT-QuIC) basierenden Assay zum Nachweis von Alpha-Synuclein in Liquorproben von Patienten mit PD.
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| Author: | Juliane NeumannGND |
|---|---|
| URN: | urn:nbn:de:hbz:294-70156 |
| DOI: | https://doi.org/10.13154/294-7015 |
| Referee: | Lars TöngesORCiDGND, Ludgera Martina Ossege-PohleGND |
| Document Type: | Doctoral Thesis |
| Language: | German |
| Date of Publication (online): | 2020/02/27 |
| Date of first Publication: | 2020/02/27 |
| Publishing Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek |
| Granting Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät |
| Date of final exam: | 2019/12/10 |
| Creating Corporation: | Medizinische Fakultät |
| GND-Keyword: | Parkinson-Krankheit; Genmutation; Gaucher-Krankheit; Frühdiagnostik; Glucocerebrosidase |
| Institutes/Facilities: | St. Josef-Hospital Bochum, Neurologische Klinik |
| Dewey Decimal Classification: | Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit |
| faculties: | Medizinische Fakultät |
| Licence (German): |  Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht |
