17 Jahre genetische Beratung bei Morbus Huntington

Bei Morbus Huntington (MH) handelt es sich um eine autosomal dominant vererbte Erkrankung mit nahezu 100%iger Penetranz, die ca. 17 Jahre nach Erstmanifestation zum Tode führt. Seit 1993 ist eine sog. direkte molekulargenetische DNA-Untersuchung auf Anlageträgerschaft möglich. Risikopersonen, in deren Familie MH bekannt ist und die bisher gesund sind, können sich seither mit einem prädiktiven Test auf Anlageträgerschaft untersuchen lassen. Um diesen Risikopersonen bei der schwerwiegenden Entscheidung für oder gegen einen PT eine Hilfestellung zu leisten, werden genetische Beratungen angeboten. Solche Beratungsgespräche von 663 Ratsuchenden, die im Zeitraum von 1993 bis 2009 im Huntington-Zentrum NRW an der RUB stattgefunden haben, werden in dieser Arbeit im Hinblick auf demographische Daten, die Einzelheiten der Gespräche und die Testdurchführung untersucht. Die Ergebnisse der statistischen Analyse werden in der Arbeit diskutiert und mit anderen Studien verglichen.

Metadaten
Author:	Constantin Nicolaj Witt GND
URN:	urn:nbn:de:hbz:294-48909
Referee:	Jörg T. Epplen ORCiD GND, Bernd Eiben GND
Document Type:	Doctoral Thesis
Language:	German
Date of Publication (online):	2016/06/07
Date of first Publication:	2016/06/07
Publishing Institution:	Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek
Granting Institution:	Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät
Date of final exam:	2016/02/04
Creating Corporation:	Medizinische Fakultät
Tag:	Diskriminierung; Prädiktor
GND-Keyword:	Huntington-Chorea; Genetische Beratung; Geschlecht; Genanalyse; Datenanalyse
Institutes/Facilities:	Medizinische Fakultät, Abteilung für Humangenetik
Dewey Decimal Classification:	Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit
Licence (German):	Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht

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